Investigadores y afectados en enfermedades raras comparten su colaboración

CIBERER organizó la quinta edición de la Jornada “Investigar es Avanzar” el 27 de febrero. Investigadores y afectados expusieron sus líneas de colaboración en patologías neuromusculares y síndrome de Lowe. Además, investigadores del CIBERER explicaron la utilidad del asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y los resultados de 36 años del primer registro español de un gran grupo de enfermedades raras: las anomalías congénitas. CIBERER y los afectados de FEDER presentaron su colaboración.

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Se presenta el Año Español de las Enfermedades Raras con el anuncio de diversas actividades

La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, presentó el Año Español de las Enfermedades Raras el pasado jueves 28 de febrero. En un acto en el que estuvo presente Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, anunció diversas actividades que se desarrollarán a lo largo de todo el 2013.

Los investigadores del CIBERER exponen sus avances científicos en la VI Reunión Anual

La VI Reunión Anual del CIBERER fue el marco en el que se presentaron los avances científicos de las Unidades del centro. Además, se expuso la actividad de los siete Programas de Investigación (PdI) en los que se estructura el centro y las acciones estratégicas del CIBERER. Francesc Palau, Director Científico, revindicó el alto nivel científico alcanzado por los investigadores del CIBERER "a lo largo de los más de seis años de camino conjunto".

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Un 15% de los pacientes con síndrome de Wolfram no se ajusta a los criterios actuales de diagnóstico

Los investigadores de la U730 CIBERER Virginia Nunes y Miguel López de Heredia han recopilado los datos de 400 pacientes de síndrome de Wolfram publicados en todo el mundo en los últimos quince años. Los autores proponen la revisión de los criterios de diagnóstico de la enfermedad porque un 15% de pacientes se escapan de ese diagnóstico.

El consorcio TREAT-CMT de investigación de Charcot-Marie-Tooth celebra su segunda reunión científica

TREAT-CMT, el consorcio español que agrupa a 12 grupos de investigación clínica y básica en proyectos de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth, celebró su II Scientific Meeting en Valencia. Este consorcio, promovido por el ISCII en el marco de la colaboración de España en IRDiRC, tiene por objeto la investigación traslacional para la mejora del diagnóstico y la terapia de esta patología neuromuscular.

Los afectados de Hipertensión Pulmonar contribuyen al estudio genético de esta enfermedad en el que colabora la U753 CIBERER

La Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar ha aportado 30.000 euros de sus fondos propios a la investigación. Los afectados contribuyen así al estudio de tipificación genética de las variantes idiopática y familiar de esta patología desarrollado por el Hospital 12 de Octubre de Madrid y la U753 CIBERER-INGEMM, liderada por el doctor Pablo Lapunzina.

Demuestran que la causa primaria de la atrofia muscular espinal está en la unión neuromuscular

Una investigación dirigida por el doctor Eduardo Tizzano (U705 CIBERER) ha demostrado por primera vez en humanos que alteraciones en el espacio de contacto (o sinapsis) entre el axón de la neurona motora y la placa receptora del músculo (conocido como unión neuromuscular) serían responsables primarias de la atrofia muscular espinal, lo que abre nuevas perspectivas terapéuticas para esta enfermedad que afecta a 1/6.000 nacidos.

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El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos prepara nueva web

El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), coordinado por el doctor Víctor Martínez-Glez, de la U753 CIBERER, reúne a un equipo de especialistas con interés en este tipo de enfermedades, con el fin de establecer procedimientos de estudio y atención. En estos momentos, preparan prepara un proyecto de portal web con la colaboración de CICE para servir de punto de encuentro para los pacientes, familiares y profesionales.

La Universitat de València publica un informe divulgativo sobre las enfermedades minoritarias

Investigadores de la Universitat de València han publicado el informe "Enfermedades minoritarias. Solos somos pocos, juntos somos muchísimos" en el que explican en un tono divulgativo el concepto, importancia y características de las enfermedades de baja prevalencia, además de los problemas de vivir con una de estas patologías. En la elaboración de este informe, ha participado el doctor Federico Pallardó, Jefe de Grupo de la U733 CIBERER.

Investigadores del CIBERER participan en el Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y ER

Diversos investigadores del CIBERER participaron en el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades celebrado en Sevilla. El doctor Ángel Carracedo (U701) habló sobre genética y enfermedades raras, la doctora Mercedes Serrano (U703) sobre inteligencia colectiva para avanzar en enfermedades raras, y los doctores Manuel Posada, Ignacio Abaitúa y Verónica Alonso (U758) sobre la investigación epidemiológica.

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